La celiachia, nota anche come intolleranza al glutine, è una delle malattie genetiche a maggior rilevanza epidemiologica ed impatto sociale: in Italia la sua prevalenza è stata stimata intorno a 1:180.
Il quadro clinico della celiaca è molto eterogeneo e va da forme asintomatiche a quelle classiche con lesioni intestinali responsabili di malassorbimento di molti nutrienti.
Eliminando dalla dieta frumento, orzo, segale e derivati, le condizioni cliniche migliorano significativamente (tranne i casi di celiachia refrattaria).
La diagnosi
La determinazione sierica degli anticorpi anti-gliadina (AGA), anti-endomisio (EMA) e anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA) può dare indicazioni ad effettuare il test diagnostico “gold standard” che consiste nell’esecuzione di una biopsia dell’intestino tenue durante la Gastroscopia.
La malattia celiaca è una patologia a forte predisposizione genetica ed è strettamente associata alla presenza dell’aplotipo HLA-DQ2 e/o DQ8
Il test genetico
Il test verifica la presenza o assenza degli aplotipi DQ2 e/o DQ8, presenti in oltre il 99% dei celiaci. Va tuttavia ricordato che un 25-30% della popolazione, pur possedendo questi aplotipi predisponenti, non svilupperà mai la malattia.
Indicazioni al test genetico
Il test genetico ha un forte valore predittivo negativo , in quanto in assenza degli aplotipi suddetti, la celiachia è estremamente rara.
Il test riveste un ruolo importante nei familiari di primo grado dei pazienti celiaci per escludere i soggetti a rischio. Inoltre il test è utile quando i risultati istologici e sierologici risultano ambigui o discordanti, o quando è impossibile effettuare la biopsia duodenale. O in caso di sintomatologia nei pazienti che non si vogliono o possono sottoporre a Gastroscopia
Come si svolge il Test Genetico
Mai un test fu più semplice: qui non serve sangue, non serve un esame invasivo. Basta un piccolo prelievo di saliva effettuato dai nostri operatori medici per la lettura del DNA con sistema PCR-Real Time.
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